Medicinska Genetika
Šta je test genetske predispozicije? Genetski testovi, poznati i kao testovi DNK i genetskog koda, su medicinski testovi koji omogućavaju otkrivanje promena u hromozomima, genima ili proteinima. Pre nego što ćelije postanu kancerogene, moraju proći kroz veliki broj genetskih promena. Genetski testovi omogućavaju identifikaciju ovih promena.
Ko bi trebalo da uradi test genetske predispozicije? Zdrave osobe koje znaju da u njihovoj porodici postoji nasledna kancerogena bolest i žele da saznaju sopstvene genetske rizike takođe mogu uraditi ove testove.
Ako u porodici postoji rak dojke, jajnika, pankreasa ili debelog creva za koji se smatra da može biti genetski,
Ako u porodici postoji osoba sa trostruko negativnim rakom dojke,
Pacijenti kojima je dijagnostikovan rak dojke pre 50. godine života,
Pacijenti sa rakom jajnika u bilo kom životnom dobu,
Pacijenti kod kojih se razvio rak dojke ili jajnika više puta (ili više primarnih tumora),
Pacijenti sa istorijom sindroma naslednog kancera,
Osobe koje dolaze iz regiona sa visokim rizikom od naslednog kancera,
Rak dojke kod muškaraca.
Kako se izvodi test genetske predispozicije? Analiza testa genetske predispozicije se vrši ili putem epruvete krvi ili putem pljuvačke.
Koji geni se analiziraju testom genetske predispozicije? Dostupni su nam paneli koji počinju od 21 gena pa sve do 508 gena. Glavnih 21 gena koji se skeniraju su sledeći: BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, TP53, PALB2, STK11, ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MRE11A, MUTHY, NBN, PMS2, PMS1, RAD51C, RAD50
Šta treba da radim ako imam genetsku predispoziciju za rak? Rizik od raka je veoma visok kod osoba kod kojih je pronađena genetska mutacija povezana sa naslednim rakom dojke. Tumačenje testova i planiranje rizika treba proceniti zajedničkim radom stručnjaka i napraviti planove upravljanja rizikom za budućnost.
Koje su kliničke prednosti testova na nasledni kancer?
Omogućava preduzimanje medicinskih mera za prevenciju nastanka raka kod pacijenata za koje se utvrdi da su nosioci gena predispozicije,
Pruža mogućnost redovnog praćenja i rane intervencije za relevantne rizike od raka,
Osobe za koje se utvrdi da ne nose gene predispozicije prisutne u porodici, zaštićene su od nepotrebnog praćenja i intervencija,
Mogu se planirati personalizovane terapije prema genima predispozicije.
Imam preostali komad tkiva od prethodne biopsije. Možemo li to koristiti umesto krvi za genetski test? Ukoliko se radi test od 508 gena za individualnu terapiju, da. Ali za sve ostale somatske i nasledne testove na rak potrebna je krv ili pljuvačka.
Da li se rezultati iz inostranstva dostavljaju na engleskom jeziku? Pored toga što se rezultati dostavljaju na engleskom, ukoliko želite, mogu se izvestiti i na turskom jeziku uz potpis našeg lekara.
Možemo li verovati bazi podataka koja se koristi tokom analize? Baze podataka koje koriste ovakve laboratorije koje su završile svoje akreditacije su zajedničke i otvorenog koda (open-source). Pored toga, vrši se poređenje i sa bankom genoma koju su prikupili u sopstvenoj infrastrukturi.
Za koliko dana stižu rezultati? Vreme varira u zavisnosti od korišćenog panela; izveštavanje se vrši u proseku za 20-30 dana. Ovde je najvažniji kriterijum da li je uzeti uzorak prošao fazu kontrole kvaliteta i da li je pogodan za ulazak u analizu. U suprotnom, može se pristupiti besplatnom ponovnom uzorkovanju.