Yeni bir araştırmaya göre, bilim insanları şaşırtıcı bir kanser nedeni saptamış olabilirler. Suçlu, kanserle ilişkili olduğu bilinen genlerdeki (kansere yatkınlık genleri) mutasyonlar. Ancak bulguların ilginç yanı mutasyonların rahimde, embriyo gelişiminin ilk günlerinde ortaya çıktığının saptanmış olması.
Embriyo hücresi organların ve dokuların gelişimi aşamasında bölündükçe, rahimde meydana gelen mutasyonlar, kişinin vücudunda bir mozaik veya patchwork deseni şeklinde ortaya çıkıyor ve bu nedenle, mutasyonlara “mozaik mutasyon” adı veriliyor.
Kanser riskini arttırdığı bilinen genlerindeki mutasyonların tipik olarak kalıtsal olduğu, yani ebeveynden çocuğa geçtiği düşünülmektedir. Ancak bu yeni çalışma, mutasyonların, hücreler bölünürken meydana gelen spontan hataların bir sonucu olarak, gebe kaldıktan sonra da meydana gelebileceğini ortaya koyuyor.
New York’taki Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi’nden (MSKCC) kıdemli bilim insanı Prof.Dr.Diana Mandelker, kansere yatkınlık genlerindeki mozaik mutasyonların geçmişte çok nadir vakalarda rapor edildiğini belirtiyor.
Ancak Prof.Dr. Mandelker, “Bu fenomenin her gün gördüğümüz kanser hastalarında ne boyutta olduğu hakkında hiçbir fikrimiz yoktu” diye ekliyor.
Yine MSKCC’den kıdemli bilim insanı Prof.Dr. Jorge Reis-Filho, “Burada bulduğumuz şey, kansere yatkınlık genlerini etkileyen mozaikliğin daha önce tahmin ettiğimizden çok daha yaygın olduğudur” dedi.
MSKCC’de tedavi gören 35.000’den fazla kanserli kişinin genetik test sonuçlarını inceleyen ekip, kansere yatkınlık genlerinde mozaik mutasyonlu 36 hasta buldu. Çalışma 1 Nisan’da Cancer Discovery’de yayınlandı.
MSKCC’den çalışmanın başındaki araştırmacı Prof. Dr. Fresia Pareja, birinin kansere yatkınlık geninde mozaik mutasyonu olup olmadığını bulmanın kanser tedavisi için önemli olduğunu belirtti. Bu bilgi en uygun kanser tedavisinin belirlenmesine yardımcı olabilir ve ayrıca ek kanserlerin büyümesini izleme ihtiyacını da gösterebilir.
Kanser; hücrelerin nasıl büyüdüğünü ve bölündüğünü kontrol eden gendeki zararlı mutasyona sahip tek bir hücre ile başlar. Ancak bu mutasyonun ortaya çıktığı zaman değişkendir.
Kanserli çoğu insan için mutasyon, yaşamın ilerleyen dönemlerinde, bazen doğumdan yıllar veya on yıllar sonra meydana gelir. Somatik mutasyonlar olarak bilinen bu mutasyonlar, tümörde bulunur, ancak vücuttaki diğer hücrelerde bulunmaz.
Daha küçük bir grup kanser hastası için, mutasyona uğramış gen, gebe kalma sırasında bir ebeveynden miras alınmıştır. Kalıtsal veya germ hücreli mutasyonlar, vücuttaki her hücrede olduğu kadar tümörde de bulunur.
Önceki çalışmalar, kansere bağlı mutasyonların, embriyo gelişiminin erken döneminde, gebe kaldıktan sonra da meydana gelebileceğini ima etmişti. Her bir embriyo hücresi, belirli bir organ ve doku seti – örneğin kaslar ve kemikler – oluşturmaya devam ettiğinden, bu mozaik mutasyonlar vücuttaki bazı hücrelerde ve tümörde bulunur.
Prof.Dr. Mandelker, geleneksel genetik testlerin teknik sınırlamaları nedeniyle, mozaik mutasyonların kansere katkısının fazla düşünülmediğini, çünkü bunların tipik olarak gözden kaçırıldığını belirtti.
Prof. Dr. Pareja, “Fakat kullandığımız bu yeni yaklaşım ile daha önce gözden kaçan bu mozaik mutasyonları tespit edebildik” dedi.
Araştırmacılar, kanseriniz varsa, kansere yatkınlık geninde bir mozaik mutasyona sahip olduğunuzu bulmanın üç nedenden dolayı önemli olduğunu açıkladı.
Dr. Pareja, ilk olarak, germ hattı ve somatik mutasyonlar gibi mozaik mutasyonların da tedavi seçimlerini yönlendirmeye yardımcı olabileceğini söyledi. Mozaik mutasyonları buldukları genlerin çoğu için, bu mutasyonlarla tümörleri tedavi etmek için mevcut hedefe yönelik tedaviler olduğunu açıkladı.
İkincisi, belirli genlerde bir mozaik mutasyona sahip olmak, sizi başka kanserler için risk altına sokabilir ve sizi ek kanserlerin büyümesi için izleme ihtiyacına işaret edebilir (sürveyans olarak bilinir).
Üçüncüsü, mutasyon yumurta veya sperm hücrelerinizde mevcutsa, mozaik mutasyonlar çocuklarınıza geçebilir. Bu durum üreme danışmanlığı ve mevcut çocukların genetik testleri için de oldukça önemli bir açılım sağlamaktadır. .
