neolife
Ana Sayfa  /  HİZMETLERİMİZ  /  Tanı Hizmetleri  /  Genetik
Tanı Hizmetleri
Tedavi Hizmetleri
Diğer Hizmetlerimiz
 

  Genetik

 
Sitogenetik
Kromozomlarda sayısal ve yapısal değişikliklerinin bir dizi hastalığa, ölü doğumlara ve yineleyen düşüklere yol açtığı bilinmektedir. Tanı sistemlerimiz arasında yer almakta olan sitogenetik laboratuvarımızda prenatal ve postnatal olarak kesin tanı koyucu kromozom analizi testleri yapılmaktadır. Karyotipleme de denilen bu yöntem, insan vücut hücrelerinde 23 çift halinde bulunan 46 kromozomda hem sayısal hem de içerik açısından bir anomali olup olmadığının tek tek incelenmesidir. Kromozomların 23 çiftinin 22'si dişi ve erkeklerde benzer olup otozomal kromozomlar, geriye kalan 1 çift ise cinsiyet (seks) kromozomları olarak dişilerde XX, erkeklerde XY olarak adlandırılırlar. Laboratuarımızda prenatal olarak amniyosentez, kondosentez, CVS ve tahliye materyalleri, postnatal olarak periferik kan ve cilt dokuları kromozom analizi kabul edilmektedir.

Moleküler Sitogenetik
Karyotipleme ile saptanamayan submikroskobik anomaliler söz konusu olduğunda ve hücre kültürü yapılamayacak olan dokularda Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) tekniği kullanılarak tanı değeri yüksek veriler elde edilir. Bu teknik nükleik asit problarının hücre veya kromozom preparatlarındaki denature edilmiş DNA veya RNA ile hibridizasyonu esasına dayanan moleküler bir tekniktir. Moleküler Sitogenetik Laboratuvarımızda; Di George Sendromu, Prader Willi/Angelman Sendromu, Williams Sendromu, Kalman Sendromu, Cri-du-Chat Sendromu ve WolfHirshhorn gibi kromozom analizinde saptanamayan mikrodelesyon sendromlarının tanımlanması için FISH analizi yöntemi kullanılmaktadır. Ayrıca Philadelphia kromozomu olarak bilinen BCR/ABL-t(9;22) kromozomlarının yeniden düzenlenmesi, meme kanseri prognoz tayininde ve tedaviye cevabın izlenmesinde önemli yer tutan Her2/Neu geni ve TOP2A amplifikasyonu, akciğer kanserinde tedavi öncesinde kullanılan EGFR amplifikasyonu, kronik Lösemi ve Eozinofilik Sendromların tanıve tedavisinde önemli olan FIP1L1/PDGFRA translokasyonu gibi birçok test yapılmaktadır.

Moleküler Genetik
Bireyler, genetik yapılarını sonraki kuşaklara aktardıklarından dolayı taşıdıkları kalıtsal hastalığı da çocuklarına değişik oranlarda aktarma riski taşımaktadırlar. Bu bireylerdeki genetik hastalıkların belirlenmesi, bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için gereken stratejilerin uygulanabilmesi açısından önemlidir. Bunun bilincinde olan merkezimizde; Akdeniz Anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik Fibrozis, Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), Frajil X, Duchenne/Becker Kas Distrofisi, Spinal Muskuler Atrofi (SMA), Hemokromatozis, _-1-Antitripsin Eksikliği gibi sık görülen kalıtsal hastalıklar ile birlikte Alfa Talasemi, Akondroplazi/Hipokondroplazi, Rett Sendromu, Konjenital İşitme Kaybı, Myotonik Distrofi, Distoni, Smith-Lemli-Opitz (SLOS), Kardio-fasiyo-Kutanoz Sendrom (CFCS), Noonan Sendromu gibi birçok nadir hastalık için DNA testleri yapılabilmektedir. Günümüzde bazı ilaçların (Warfarin (Kumadin), Klopidogrel (Plavix) ve antipsikotik ilaçlar) kullanımı öncesinde farmakogenetik testler yapılarak ilaç toksitesi önceden belirlenebilmektedir. Bu testler sonrasında toksite oluşturacağı saptanan ilaçlar yerine alternatif ilaçlar tercih edilerek, hastaların istenmeyen yan etkilerden korunması hedeflenmektedir. Bu amaçla en sık kullanılan testler olan CYP2C9, VKORC1, CYP2C19, CYP3A5 ve CYP2D6 analizleri laboratuvarımızda gerçekleştirilebilmektedir. Ayrıca; trombozis oluşumu ve kolesterolemiye bağlı kalp ve damar hastalıklarının oluşumu ile ilgili Faktor V, Faktor II, MTHFR, Faktor XIII, PAI-1, HPA, Beta Fibrinojen, ACE, ApoB ve ApoE bölgeleri incelenebilmektedir. Osteoporozis oluşumu ve tedavisinde önemli yeri olan Kollajen (COL1A1), Vitamin D (VDR), Kalsitonin (CTR) ve Ostrojen (ESR) reseptör polimorfizmleri belirlenebilmektedir. Ankilozan Spondilit gibi otoimmun hastalıklara yatkınlığın belirlenmesinde kullanılan HLAB27 ile Çölyak Hastalığı (Gluten Enteropatisi) tanısında kullanılan HLA analizleri yapılabilmektedir. Dahası, spor performansının ve kişinin yatkın olduğu spor alanlarının belirlenmesinde rolü olan ve dünyada sadece birkaç merkezde yapılabilen ACTN3 gen testi en son tekniklerle gerçekleştirilebilmektedir.
Basın Odası BASIN ODASI
Medyadaki yansımalarımıza ve basın bültenlerine buradan ulaşabilirsiniz.
YAYIN & GÖRSELLER
Merkezimizin broşür, bülten ve diğer yayınlarına buradan ulaşabilirsiniz.
NEOLİFE HABER BÜLTENİ
Gelişme ve duyurularımızdan haberdar olmak için mail listemize üye olabilirsiniz.
Gönder